1
متلازمه داون
متلازمة داون
نبذة مختصرة:
- متلازمة داون، حالة خلقية، يسببها الانقسام غير الطبيعي في الخلايا؛ مما يؤدي إلى زيادة النسخ الكلي، أو الجزئي في الصبغي، أو الكروموسوم 21. وتؤدي المتلازمة إلى تأخر في التطور العقلي والجسدي.
- في متلازمة داون، تختلف السمات الجسدية، والمشكلات الطبية من طفل إلى آخر.
- لا توجد عوامل سلوكية، أو بيئية واضحة قد تسبب متلازمة داون.
- الأطفال المصابون بمتلازمة داون بحاجة إلى مراجعة الطبيب على نحو منتظم.
- متلازمة داون اضطراب لا يمكن منعه، لكن يمكن اكتشافه قبل الولادة.
تعريف الاضطراب:
متلازمة داون حالة خلقية، وليست مرضية، تنتج عن زيادة كروموسوم (صبغي)، مسببة تأخر في تطور الطفل عقليًّا أو جسديًّا؛ حيث تؤدي إلى إعاقة ذهنية، وتأخر في النمو. وتختلف في شدتها بين المصابين، ولا يوجد دليل على أن متلازمة داون ناتجة عن عوامل بيئية، أو ممارسات قبل الحمل، أو في إثنائه.
مسميات أخرى:
تثلث الصبغي 21، المغولية، المنغوليا.
أنواع المتلازمة:
- التثلث الصبغي 21، (الترايسومي، التلازم الثلاثي): يشكل نحو 90% من الحالات؛ حيث يكون لدى الشخص كروموسوم إضافي (كروموسوم 21)، فيصبح لديه ثلاثة كروموسومات 21، بدلًا من نسختين.
- متلازمة داون الفسيسائية: تُعد من أندر الأنواع، وفيها يكون لدى الشخص نسخة إضافية من كروموسوم 21، في بعض خلايا الفرد، ولكن ليس جميعها؛ نتيجة الانقسام غير الطبيعي للخلايا بعد الإخصاب.
- الانتقال، أو متلازمة داون بالتبدل الصبغي: يحدث هذا النوع، عندما يصبح جزء من كروموسوم 21 متصلًا، أو ملتصقًا بكروموسوم آخر، قبل الحمل أو خلاله.
تحتوي الخلايا البشرية - عادة - على 23 زوجًا من الكروموسومات موروثة من كلا الوالدين. وتحدث متلازمة داون عندما يكون لدى الفرد نسخة إضافية كاملة، أو جزئية من الكروموسوم رقم 21؛ مما يؤدي إلى درجات متفاوتة من الإعاقة العقلية، والاختلالات الجسدية. ولا يزال سبب الكروموسوم الزائد بشكل كامل، أو جزئي غير معروف.
2
تعليقات
إرسال تعليق